Pudendal nerve block for circumcision of pediatric patient with Pierre Robin Sequence: case report

Abstract Pierre Robin Sequence (PRS) is a congenital condition characterized by micrognathia, glossoptosis, and cleft palate that presents with airway obstruction and developmental delay with or without other congenital anomalies. These patients' anesthesia management is challenging because of difficult ventilation and intubation. Regional anesthesia methods should be considered for these patients on a case-by-case basis. This report presents primary use of regional anesthesia for circumcision of a 9-year-old boy with PRS.

Pharyngeal bulb prosthesis and speech outcome in patients with cleft palate / Obturador faríngeo e resultados de fala em pacientes com fissura palatina

Abstract Introduction: Individuals with cleft palate can present with velopharyngeal dysfunction after primary palatoplasty and require a secondary treatment due to insufficiency. In these cases, the pharyngeal bulb prosthesis can be used temporarily while awaiting secondary surgery. Objective: This study aimed to investigate the outcome of treatment of hypernasality with pharyngeal bulb prosthesis in patients with history of cleft palate presenting with velopharyngeal insufficiency after primary palatal surgery. We hypothesized that the use of the pharyngeal bulb prosthesis is an effective approach to eliminate hypernasality related to velopharyngeal insufficiency in patients with cleft palate. Methods: Thirty speakers of Brazilian Portuguese (15 males and 15 females) with operated cleft palate, ages ranging from 6 to 14 years (mean: 9 years; SD = 1.87 years), participated in the study. All patients were fitted with a pharyngeal bulb prosthesis to manage velopharyngeal insufficiency while they were awaiting corrective surgery to be scheduled. Auditory-perceptual analysis of speech recorded in the conditions with and without pharyngeal bulb prosthesis were obtained from three listeners who rated the presence or absence of hypernasality for this study. Results: Seventy percent of the patients eliminated hypernasality while employing the pharyngeal bulb prosthesis, while 30% still presented with hypernasality. The comparison was statistically significant (p < 0.001). Conclusion: The use of the pharyngeal bulb prosthesis is an effective approach to eliminate hypernasality related to velopharyngeal insufficiency.

Resumo Introdução: Indivíduos com fissura palatina podem apresentar disfunção velofaríngea após a palatoplastia primária e necessitam de um secundário devido à insuficiência velofaríngea. Nesses casos, o obturador faríngeo pode ser usado temporariamente enquanto se aguarda uma cirurgia secundária. Objetivo: Investigar o resultado do tratamento da hipernasalidade com o uso de obturador faríngeo em pacientes com histórico de fissura palatina que apresentam insuficiência velofaríngea após a palatoplastia primária. Nossa hipótese é que o uso do obturador faríngeo seja uma abordagem eficaz para eliminar a hipernasalidade relacionada à insuficiência velofaríngea em pacientes com fissura palatina Método: Participaram do estudo 30 indivíduos falantes do Português Brasileiro (15 homens e 15 mulheres) com fissura palatina operada, de 6 a 14 anos de idade (média: 9 anos; DP = 1,87 anos). Todos os pacientes receberam obturador faríngeo para o tratamento da insuficiência velofaríngea, enquanto aguardavam vaga para a cirurgia secundária. A análise perceptivo-auditiva da fala, realizada nas condições com e sem obturador faríngeo, foi realizada por três ouvintes, quanto à presença e ausência da hipernasalidade. Resultados: 70% dos pacientes eliminaram a hipernasalidade de fala com o uso do obturador faríngeo, enquanto 30% não eliminaram. A comparação foi estatisticamente significante (p < 0,001). Conclusão: O uso temporário do obturador faríngeo é uma abordagem efetiva para eliminar a hipernasalidade decorrente da insuficiência velofaríngea.

Fonoterapia intensiva em paciente com fissura de palato submucosa - relato de caso / Intensive speech therapy in a patient with submucosal cleft palate - case report / Fonoterapia intensiva en um paciente con fisura palatina submoucosa - reporte de caso

Introdução: A fissura de palato submucosa é uma malformação craniofacial, que pode ocasionar alterações de fala, e a fonoterapia intensiva é uma possibilidade de tratamento. Objetivo: relatar o caso de uma paciente com fissura submucosa de palato sintomática não operada que participou de um programa de fonoterapia intensiva para reabilitação de fala, descrever os processos terapêuticos e comparar a produção da fala antes e depois da terapia. Metodologia: o programa de fonoterapia intensiva foi realizado com uma paciente do gênero feminino de 13 anos de idade, com fissura submucosa de palato sintomática, não operada; e constituiu de três sessões diárias de terapia fonoaudiológica durante um período de 4 semanas, resultando em um total de 60 sessões de terapia. Antes da primeira sessão, e após a última, foi realizada avaliação clínica da fala e instrumental da função velofaríngea. Resultados: sistematização do fechamento velofaríngeo, melhora na inteligibilidade de fala, correção das articulações compensatórias, da fraca pressão intraoral e hipernasalidade em fala dirigida. Conclusão: o programa de fonoterapia intensiva proporcionou resultados positivos em período curto na reabilitação da fala da paciente.

Introduction: Submucosal cleft palate is a craniofacial malformation that can cause speech disorders and intensive speech therapy is an alternative treatment. Objective: report the case of a patient with submucous cleft who participated in an intensive speech therapy program, describe the therapeutic processes and compare speech production before and after therapy. Methods: the intensive therapy program was conducted with a 13-year-old female patient with submucosal cleft and consisted of three daily speech therapy sessions over a period of 4 weeks, resulting in 60 therapy sessions. Before the first session and after the last session, clinical and instrumental assessments of velopharyngeal function were performed. Results: systematization of velopharyngeal closure, improvement of speech intelligibility, elimination of compensatory articulations, weak intraoral pressure and hypernasal resonance in monitored speech. Conclusion: The intensive speech therapy program provided positive short-term results in speech rehabilitation of a patient with submucosal cleft.

Introducción: el fissura palatina submucosa es una malformación craneofacial, por esta razón puede causar trastornos del habla y la terapia intensiva del habla es un tratamiento alternativo. Objetivo: relatar el caso de una paciente con fisura palatina submucosa que participó en un programa intensivo de terapia fonoaudiológica para la rehabilitación del habla, describir los procesos terapéuticos y comparar la producción del habla antes y después de la terapia. Metodos: el programa de cuidados intensivos se llevó a cabo con una paciente del género femenino de 13 años de edad con fisura palatina submoucosa y consistió en tres sesiones diarias de terapia fonoaudiológica durante un período de 4 semanas, lo que resultó en un total de 60 sesiones de terapia. Antes de la primera sesión y después de la última, se realizó una evaluación clínica e instrumental de la función velofaríngea. Resultados: sistematización del cierre velofaríngeo, mejor inteligibilidad del habla, eliminación de las articulaciones compensatorias, de la presión intraoral débil y de la resonancia hipernasal en el habla dirigida. Conclusión: el programa de cuidados intensivos proporcionó resultados positivos en un corto período de tiempo en la rehabilitación del habla de una paciente con fisura submucosa.

Effects of maxillary expansion on hearing and voice function in non-cleft lip palate and cleft lip palate patients with transverse maxillary deficiency: a multicentric randomized controlled trial / Efeitos da expansão maxilar na função auditiva e vocal em pacientes sem fissura labiopalatina e com fissura labiopalatina e deficiência maxilar transversa: um estudo controlado multicêntrico e randomizado

Abstract Introduction The association between the treatment of transverse maxillary deficiency and the recovery of hearing and voice functions has gained attention in recent years. Objective This prospective controlled trial aimed to evaluate the effects of rapid maxillary expansion on hearing and voice function in children with non-cleft lip palate and bilateral cleft lip palate with transverse maxillary deficiency Methods 53 patients (26 non-cleft and 27 bilateral cleft lip palate; mean age, 11.1 ± 1.8 years) requiring rapid maxillary expansion for correction of narrow maxillary arches were recruited for this trial. Eight sub-groups were established based on the degree of hearing loss. Pure-tone audiometric and tympanometric records were taken for each subject at four different time periods. The first records were taken before rapid maxillary expansion (T0), the second after expansion (T1) (mean, 0.8 months), the third after three months (T2) (mean, 3 months) and the fourth at the end of retention period (T3) (mean, 6 months). ANOVA and Tukey HSD post-hoc tests were used for data analysis. Additionally, voice analysis was done using an updated PRAAT software program in a computerized speech lab at T0 and T2. A paired-samplet-test was used for comparisons of mean values of T0 and T2 voice parameters within both groups. Results Rapid maxillary expansion treatment produced a significant increase in the hearing levels and middle ear volumes of all non-cleft and bilateral cleft lip palate patients with normal hearing levels and with mild conductive hearing loss, during the T0-T1, T1-T2, T0-T2, and T0-T3 observation periods (p < 0.05). The significant increase was observed in right middle ear volumes during the T0-T1, T0-T2 and T0-T3 periods in non-cleft patients with moderate hearing loss. For voice analysis, significant differences were observed only between the T0 and T2 mean fundamental frequency (F0) and jitter percentage (p < 0.05) in the non-cleft group. In the cleft group, no significant differences were observed for any voice parameter between the T0 and T2 periods. Conclusion Correction of the palatal anatomy by rapid maxillary expansion therapy has a beneficial effect on both improvements in hearing and normal function of the middle ear in both non-cleft and bilateral cleft lip palate patients. Similarly, rapid maxillary expansion significantly influences voice quality in non-cleft patients, with no significant effect in BCLP patients.

Resumo Introdução A associação entre o tratamento da deficiência maxilar transversa e a recuperação das funções auditivas e vocais ganhou atenção nos últimos anos. Objetivo Avaliar os efeitos da expansão rápida da maxila na função auditiva e vocal em crianças sem fissura labiopalatina e com fissura labiopalatina bilateral com deficiência maxilar transversa. Método Foram recrutados para este estudo 53 pacientes (26 sem fissura e 27 com fissura labiopalatina bilateral; média de 11,1 ± 1,8 anos) que necessitam de expansão rápida da maxila para correção de arcos maxilares estreitos. Oito subgrupos foram estabelecidos com base no grau de perda auditiva. Registros audiométricos e timpanométricos de tons puros foram obtidos para cada indivíduo em quatro períodos. Os primeiros registros foram obtidos antes da expansão rápida da maxila (T0), o segundo após a expansão (T1) (média de 0,8 meses), o terceiro após três meses (T2) (média de 3 meses) e o quarto no fim do período de retenção (T3) (média de 6 meses). Anova e o teste post-hoc de Tukey HSD foram usados para análise dos dados. Além disso, a análise da voz foi feita com um programa PRAAT atualizado em um laboratório de fala computadorizadaem T0 e T2. Foi usado um teste t de amostras pareadas para comparação dos valores médios dos parâmetros de voz em T0 e T2 nos dois grupos. Resultados O tratamento com expansão rápida da maxila produziu um aumento significativo nos níveis auditivos e nos volumes da orelha média de todos os pacientes sem fissura e pacientes com fissura labiopalatina bilateral e níveis auditivos normais e com perda auditiva condutiva leve, durante os períodos de observação T0-T1, T1-T2, T0-T2 e T0-T3 (p < 0,05). Aumento significativo foi observado nos volumes da orelha média direita durante os períodos T0-T1, T0-T2 e T0-T3 em pacientes sem fissura e com perda auditiva moderada. Para a análise de voz, diferenças significantes foram observadas apenas entre a frequência fundamental média T0 e T2 (F0) e a porcentagem de jitter (p < 0,05) no grupo sem fissura. No grupo com fissura, não foram observadas diferenças significantes para nenhum parâmetro de voz entre os períodos T0 e T2. Conclusão A correção da anatomia palatal pela expansão rápida da maxila tem um efeito benéfico tanto na melhoria da audição quanto na função normal da orelha média em pacientes sem fissura e com fissura labiopalatina bilateral. Da mesma forma, a expansão rápida da maxila influencia significativamente a qualidade da voz em pacientes sem fissura, sem efeito significativo em pacientes com fissura labiopalatina bilateral.

Relação entre o desenvolvimento infantil e as fissuras labiopalatinas / Relationship between child development and cleft lip and palate / Relación entre desarrollo infantil y labio leporino y paladar hendido

Introdução: As fissuras labiopalatinas são malformações congênitas recorrentes e ocasionam prejuízos de fala, deglutição, audição e socialização. O desenvolvimento infantil compreende a evolução das habilidades motoras, cognitivas, sociais e emocionais, sendo influenciado por muitos fatores. Objetivo: investigar o desenvolvimento infantil de crianças com fissuras labiopalatinas (FLP). Método: Estudo observacional transversal realizado por análise de dados de entrevista e do resultado do teste de Denver II em um grupo de crianças com FLP, sem síndromes associadas. Foram incluídos 27 indivíduos entre sete e 68 meses, de ambos os sexos, que realizam acompanhamento fonoaudiológico em ambulatório do Sistema Único de Saúde de um hospital pediátrico. Resultados: A mediana de idade dos 27 participantes foi 25 meses, sendo 15 indivíduos do sexo feminino (55,6%); 13 com fissura pós-forame incisivo incompleta (48,1%); a maioria, o primogênito da família (51,85%); não tendo iniciado atividades escolares (59,26%). A média de idade materna foi quatro anos mais baixa que a paterna e a renda familiar é de cerca de dois salários mínimos. A FLP transforame unilateral ocorreu mais em meninos (55,6%), enquanto a fissura palatina pós-forame incompleta ocorreu mais em meninas (61,5%). No teste aplicado, a área da linguagem foi a mais acometida, tendo 37% dos indivíduos apresentando item de cautela ou atenção, com falha em uma prova. Conclusão: Observou-se desenvolvimento esperado na maioria da população estudada, possivelmente ocasionado pelo atendimento precoce recebido. Os resultados com risco para atraso ocorreram mais frequentemente no sexo feminino, nas fissuras pós-forame, no primogênito e relacionaram-se com a área de linguagem.

Introduction: Lip -palatine clefts ar e recur rent con genital malf ormations and cause speech, swallowing, hearing and socialization impairment. Child development comprises the evolution of motor, cognitive, social and emotional skills and is influenced by many factors. Objective: To investigate the child development of subjects with cleft lip and palate (CLP).Method: Cross-sectional observational study conducted by interview and Denver II assessment in a group of children with CLP without associated syndromes. We included 27 individuals between seven and 68 months, of both sexes, who perform speech therapy follow-up in the Unified Health System outpatient clinic in a pediatric hospital. Results:The median age of the 27 participants was 25 months, 15 female (55.6%). 13 participants presented incomplete incisive post-foramen cleft (48.1%) and most are the first child in the family (51.85%), having not started school activities (59.26%). The average maternal age was 4 years lower than the paternal and the family income is about two minimum wages. One-sided transforamen cleft occurred more in boys (55.6%), while post-incomplete foramen cleft palate occurred more in girls (61.5%). In the applied test, the language area was the most affected, with 37% of individuals presenting item of caution or attention, with failure in a test. Conclusion: Normal development was observed in most of the studied population, possibly caused by the early care received. Results at risk for delay occurred more frequently in females, in the post-foramen clefts, in the firstborn and were related to the language area.

Introducción: Las fisuras del paladar y labio leporino son malformaciones congénitas recurrentes. Causan alteraciones del habla, deglución, audición y socialización. El desarrollo infantil comprende la evolución de las habilidades motoras, cognitivas, sociales, emocionales y está influenciado por muchos factores. Objetivo: investigar el desarrollo infantil de niños con labio leporino y paladar hendido (CLP). Método: estudio observacional transversal realizado por entrevista y análisis de resultados de Denver II en un grupo de niños con fisura del paladar sin síndromes asociados. Se incluyeron 27 individuos entre siete y 68 meses, ambos sexos, que realizan seguimiento de terapia del habla en la clínica ambulatoria del Sistema Único de Salud en un hospital pediátrico. Resultados: La mediana de edad de los 27 participantes fue de 25 meses, 15 mujeres (55,6%). 13 presentaron hendidura incisiva post-foramen incompleta (48.1%). La mayoría son el primer hijo (51.85%), que no han comenzado las actividades escolares (59.26%). La edad materna promedio fue 4 años menor que la paterna y el ingreso familiar es de aproximadamente dos salarios mínimos. La fisura transforamen unilateral ocurrió más en niños (55.6%), mientras que el paladar hendido post-incompleto ocurrió más en niñas (61.5%). En la prueba aplicada, el área de lenguaje fue la más afectada, con el 37% de las personas presentando un elemento de precaución o atención, con fracaso en una prueba. Conclusión: Se observó desarrollo normal en la mayoría de la población estudiada, posiblemente debido a la atención temprana recibida. Los resultados con riesgo de retraso ocurrieron con mayor frecuencia en las mujeres, en las hendiduras posteriores al foramen, en el primogénito y se relacionaron con área de lenguaje.

Intensive therapy for speech rehabilitation of a patient with cleft lip and palate: a case report / Terapia intensiva para a reabilitação da fala em paciente com fissura labiopalatina: relato de caso

ABSTRACT Intensive therapy is an alternative to accelerate the therapeutic process of individuals with cleft lip and palate. The purpose of this study is to describe an intensive speech therapy program and compare the results before and after the program on a child with previously operated right unilateral cleft lip and palate and velopharyngeal insufficiency, using a speech bulb. Sixty therapy sessions were carried out over a 4-week period. Before and after, anamnesis, speech assessment and evaluation of the velopharyngeal function with nasofibroscopy, were performed. The patient presented with adequate resonance and speech intelligibility, reduction of obligatory disorders and compensatory articulations, after intensive therapy with the speech bulb and reduction of velopharyngeal gap, after intensive therapy with and without the speech bulb. Progress was achieved with the intensive speech therapy.

RESUMO A terapia intensiva é uma alternativa para acelerar o processo terapêutico de indivíduos com fissura labiopalatina. O objetivo desse estudo foi descrever, aplicar um programa de terapia intensiva e comparar a evolução antes e após o programa de fonoterapia de uma criança com fissura transforame incisivo unilateral direita operada e insuficiência velofaríngea em uso de prótese de palato obturadora. Foram realizadas 60 sessões de terapia, durante 4 semanas. Antes e após, aplicou-se anamnese, avaliação da fala e nasofibroscopia. Como resultado, a paciente apresentou adequação da ressonância e da inteligibilidade de fala, diminuição dos distúrbios obrigatórios e das articulações compensatórias após terapia intensiva com prótese de palato obturadora; e redução do gap velofaríngeo após a terapia intensiva com e sem o uso da prótese. Concluiu-se que a fonoterapia intensiva proporcionou evolução do caso.

Supernumerary teeth in patients with cleft lip and palate: the tooth germs do not separate

ABSTRACT Introduction: Supernumerary teeth in cases of cleft lip and palate do not result from the division of normal germs before the formation of hard tissue. Deciduous and permanent teeth odontogenesis begins after the face has formed, either with or without the cleft. Discussion: The most acceptable hypothesis to enable understanding of the presence of supernumerary teeth on one or both sides of the cleft palate is hyperactivity of the dental lamina in its walls. This hyperactivity, with the formation of more tooth germs, must be attributed to mediators and genes related to tooth formation, under strong influence of local epigenetic factors, whose developmental environment was affected by the presence of the cleft. Conclusion: The current concepts of embryology no longer support the fusion of embryonic processes for the formation of the face, but rather the leveling of the grooves between them. All human teeth have a dual embryonic origin, as they are composed of ectoderm and mesenchyme/ectomesenchyme, but this does not make it easy for them to be duplicated to form supernumerary teeth.

RESUMO Introdução: Os dentes extranumerários nas fissuras labiopalatinas não são resultado da divisão dos germes normais antes da formação do tecido duro. A odontogênese dos decíduos e permanentes inicia-se depois de formada a face, com ou sem fissuras. Discussão: A hipótese mais plausível para compreender a presença dos dentes extranumerários em um ou nos dois lados da fissura labiopalatina é a hiperatividade da lâmina dentária em suas paredes. Essa hiperatividade, com formação de mais germes dentários, deve ser atribuída aos mediadores e genes relacionados à formação dos dentes, sob forte influência de fatores epigenéticos locais, cujo ambiente de desenvolvimento foi afetado pela presença da fissura. Conclusão: Os conceitos atuais da embriologia não fundamentam mais a fusão de processos embrionários para a formação da face, e sim o nivelamento dos sulcos entre eles. Todos os dentes humanos têm uma dupla origem embrionária, pois se compõem de ectoderma e mesênquima/ectomesênquima, mas isso não facilita sua duplicação para formar dentes extranumerários.

Resultados de habla en la rehabilitación protésica de la insuficiencia velofaríngea secundaria a fisura palatina: reporte de caso / Speech results in prosthetic rehabilitation of velopharyngeal insufficiency secondary to cleft palate: case report

RESUMEN La insuficiencia velofaríngea (IVF) corresponde a cualquier defecto estructural del paladar blando o de las paredes de la faringe, caracterizado por la ausencia de tejido suficiente para lograr un cierre adecuado del mecanismo velofaríngeo durante el habla, lo que genera resonancia hipernasal y emisión nasal. En los casos de fisura con compromiso de paladar, el tratamiento para corregir la IVF puede ser quirúrgico o protésico, acompañado de intervención fonoaudiológica, pues la corrección física no elimina las alteraciones funcionales. Se presentan los resultados de habla obtenidos en un adulto hablante chileno diagnosticado con IVF secundaria a fisura palatina, rehabilitado en Fundación Gantz con prótesis de paladar obturadora y tratamiento fonoaudiológico. La evaluación mediante análisis perceptivo auditivo y nasometría evidencia una mejora del mecanismo velofaríngeo durante el habla.

ABSTRACT The velopharyngeal insufficiency (IVF) corresponds to any structural defect of the soft palate or the walls of the pharynx, where there is not enough tissue to achieve an adequate closure of the velopharyngeal mechanism during speech, generating hypernasal resonance and nasal emission. In cases of cleft palate, the treatment to correct IVF may be surgical or prosthetic, accompanied by speech therapy. The speech results obtained in a native speaker of Chilean Spanish diagnosed with IVF secondary to cleft palate, rehabilitated in Fundación Gantz with a palatal obturator (speech bulb) and speech therapy are presented. The evaluation by auditory perceptual analysis and nasometry show an improvement of the velopharyngeal mechanism during speech.

Perfil epidemiológico de pacientes portadores de fissuras labiopalatinas em serviço de referência no Distrito Federal / Epidemiological profile of patients with cleft lip and palate in a reference service in the Federal District

Introdução: As fissuras labiopalatinas são as malformações congênitas mais comuns dentre as que ocorrem na cabeça e pescoço, e se devem à falha de fusão dos processos faciais embrionários durante as primeiras 12 semanas de gestação. Sua apresentação fenotípica é variada e com diferentes níveis de complexidade. O objetivo é determinar o perfil epidemiológico dos pacientes portadores de fissuras labiopalatinas atendidos no Hospital Regional da Asa Norte (HRAN) quanto a sexo, tipo de fissura, lateralidade, idade, presença de síndromes associadas e procedimentos cirúrgicos corretivos. Métodos: Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo no qual foram analisados 322 prontuários de pacientes atendidos pela equipe do HRAN no período de agosto de 2013 a julho de 2017. Os dados colhidos foram lançados em planilha Excel e submetidos à análise estatística. O trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa. Resultados: Dos 322 pacientes atendidos no serviço, 169 eram do sexo masculino (52,48%). O tipo de fissura mais frequente foi a transforâmica (65,25%). Com relação à lateralidade, observou-se maior predomínio da fissura à esquerda (20,50%). Apenas 19% dos pacientes possuem malformações associadas. A queiloplastia foi a correção cirúrgica mais realizada pelo serviço (54%). A idade dos pacientes variou de 1 ano até 53 anos, com mediana de 1,87 anos. Conclusão: O estudo contribuiu com informações importantes para a sociedade, governo e profissionais envolvidos no tratamento. Em consonância com a literatura, observou-se que a fissura mais prevalente foi a transforâmica unilateral esquerda e a cirurgia mais realizada foi a queiloplastia.

Introduction: Cleft lip and palate, the most common congenital malformations of the head and neck, result from fusion failure of embryonic facial processes during the first 12 weeks of pregnancy. Their phenotypic presentation varies and involves different levels of complexity. The objective is to determine the epidemiological profile of patients with cleft lip and palate treated at the Hospital Regional da Asa Norte regarding sex, cleft type, laterality, age, presence of associated syndromes, and corrective surgical procedures. Methods: This was a retrospective descriptive study of 322 medical records of patients treated by the HRAN team from August 2013 to July 2017. The data collected were entered into an Excel spreadsheet and submitted to statistical analysis. The study received ethical approval. Results: Of the 322 patients enrolled in the service, 169 were male (52.48%). The most frequent type of cleft was the trans-foramen (65.25%). With regard to laterality, a higher prevalence of cleft was observed on the left (20.50%). Only 19% of the patients had associated malformations. Cheiloplasty was the most frequent surgical correction performed by service (54%). The age of the patients was 1­53 years (median, 1.87 years). Conclusion: The study contributes information important to society, government, and treatment professionals. In line with the literature, the more prevalent cleft was unilateral left trans-foramen and the most frequent surgery was cheiloplasty.

Doenças gengivais relacionadas à qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina: uma revisão integrativa de estudos observacionais / Gingival diseases related to the quality life of individuals with cleft lip and palate: an integrative review of observational studies

Objetivo: o objetivo desta revisão integrativa crítica foi investigar a relação de fissuras labiopalatinas com doenças gengivais, correlacionando-as à qualidade de vida, de modo a fornecer esclarecimento sobre a temática, mesmo que sejam necessários mais estudos de acompanhamento longitudinal neste tema. Revisão de literatura: a Organização Mundial de Saúde define qualidade de vida correlacionada à condição bucal como a autopercepção do indivíduo sobre a influência de sua condição oral ­ em aspectos relacionados ao seu bem-estar geral, é plausível que ocorra associação com a doença periodontal, além disso, o possível impacto que tais condições podem desempenhar na vida dos indivíduos com fissura labiopalatina ainda é pouco conhecido, tornando-se relevante sintetizar dados dessa provável associação. Considerações finais: a presente revisão enfatizou a análise crítica de estudos transversais e longitudinais, supondo que a adequada compreensão das particularidades desses estudos favoreça o entendimento do impacto das doenças gengivais, associada a pacientes com fissura labiopalatina, e tendo como base que o entendimento desses fatores podem implicar no bem-estar da população estudada, servindo de auxílio na tomada terapêutica e no modo de agir do cirurgião-dentista. Portanto, mais estudos com qualidade metodológica são necessários nesta temática, podendo contribuir para uma definição mais clara da possível associação de piores escores de higiene a um impacto na qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina.(AU)

Objective: This critical integrative review aimed to investigate the relationship between cleft lip and palate and gingival diseases, correlating them to quality of life to provide clarification on the subject, even if further studies on long-term follow-up on this subject are required. Literature review: The World Health Organization defines oral health-related quality of life as the self-perception of individuals on the influence of their oral condition - in aspects related to their general well-being. It is likely associated with periodontal disease. Moreover, the impact that such conditions may have on the life of individuals with cleft lip and palate is still little known, making it relevant to synthesize the data of this potential association. Final considerations: The present review focused on the critical analysis of cross-sectional and longitudinal studies, assuming that an adequate appreciation of the particularities of these studies favors the understanding of the impact of gingival disease associated with patients with cleft lip and palate. The understanding of these factors may imply in the well-being of the population studied, aiding the therapeutic choice and the conduct of dentists. Therefore, further studies with methodological quality are required on this subject, which may contribute to a clearer definition of the potential association of worse hygiene scores with an impact on the quality of life of individuals with cleft lip and palate.(AU)

Sintomas de disfagia em crianças com fissura labial e/ou palatina pré e pós-correção cirúrgica / Symptoms of dysphagia in children with cleft lip and/or palate pre- and post-surgical correction

RESUMO Objetivo Verificar a ocorrência dos sintomas de disfagia em crianças com fissura labial e/ou palatina pré e pós-correção cirúrgica. Método Trata-se de um estudo observacional do tipo transversal, de caráter quantitativo. Os critérios de inclusão e/ou exclusão foram de portadores de fissura labial e/ou palatina, sem outras síndromes associadas. Os responsáveis responderam a um questionário com questões de caráter recordatório quanto à identificação de ocorrência dos sinais e sintomas: tosse, engasgo, vômito e escape nasal no momento pré-correção cirúrgica, e o seu desaparecimento ou não, pós-correção cirúrgica. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa sob o protocolo número 1573164. Resultados Amostra composta por 23 crianças com idade mediana de 48 meses, sendo a maioria do gênero masculino e portadora de fissura transforame incisivo unilateral. Houve diferença estatística da presença de sintomas de disfagia entre o momento pré e pós-cirúrgico. Conclusão A correção cirúrgica dos portadores de FLP se mostrou um recurso de prevenção da ocorrência dos sintomas de disfagia, quando associada ao tempo adequado da cronologia de intervenção.

ABSTRACT Purpose Determine the occurrence of dysphagia symptoms in children with cleft lip and/or palate (CLP) pre- and post-surgical correction. Methods Quantitative observational cross-sectional study. Existence of clef lip and/or palate without association with other syndromes was the study inclusion and/or exclusion criterion. Parents and/or legal guardians responded to a recall questionnaire on the identification of occurrence of coughing, choking, vomiting, and nasal escape pre- and postoperatively and whether these symptoms disappeared after surgical correction. The study was approved by the Research Ethics Committee of the aforementioned Institution under protocol no. 1573164. Results The sample comprised 23 children with mean age of 48 months, mostly male and with unilateral trans-foramen incisor clefts. Statistically significant difference was observed between the pre- and post-surgical periods regarding the presence of dysphagia symptoms. Conclusion Surgical treatment of patients with cleft lip and/or palate proved to be a resource to prevent the occurrence of dysphagia symptoms when associated with adequate intervention chronology.

Cardiovascular abnormalities in patients with oral cleft: a clinical-electrocardiographic-echocardiographic study

OBJECTIVES: The present study aims to describe the clinical, electrocardiographic, and echocardiographic cardiological findings in a group of patients with oral clefts. METHODS: This is a prospective cross-sectional study on 70 children (age range from 13 days to 19 years) with oral clefts who attended the multidisciplinary program of a university hospital from March 2013 to September 2014. The patients were evaluated by a pediatric cardiologist and underwent detailed anamnesis, physical examination, electrocardiogram, and echocardiogram. RESULTS: Sixty percent of the patients were male; 55.7% presented with cleft lip and palate, and 40.0% presented with health complaints. Comorbidities were found in 44.3%. Relevant pregnancy, neonatal, family and personal antecedents were present in 55.7%, 27.1%, 67.2%, and 24.3% of the patients, respectively. Regarding the antecedents, 15.2% of the patients presented with a cardiac murmur, 49.0% with a familial risk of developing plurimetabolic syndrome, and 6% with family antecedents of rheumatic fever. Electrocardiographic evaluation showed one case of atrioventricular block. Echocardiograms were abnormal in 35.7% of the exams, including 5 cases of mitral valve prolapse — one of which was diagnosed with rheumatic heart disease. CONCLUSION: The finding of a family risk of developing plurimetabolic syndrome and a diagnosis of rheumatic heart disease indicates that patients with oral clefts may be more prone to developing acquired heart disease. Thus, our findings highlight the importance of anamnesis and methodological triangulation (clinical-electrocardiographic-echocardiographic) in the investigation of patients with oral clefts and emphasize that cardiological follow-up to evaluate acquired and/or rhythm heart diseases is necessary. This strategy permits comorbidity prevention and individualized planned treatment.

Plaque index and gingival index during rapid maxillary expansion of patients with unilateral cleft lip and palate

ABSTRACT Objective: To assess, during rapid maxillary expansion, the plaque index (PI) and the gingival index (GI) of patients with unilateral cleft lip and palate(UCLP) using Hyrax (HX) or inverted mini-Hyrax (IMHX) rapid maxillary expanders (RME) considering patients' sex and age. Methods: PI (Quigley Index modified by Turesky et al) and GI (Löe and Silness) of 28 UCLP (11 females; 17 males: aged 8 to 15 years) submitted to daily RME activation were assessed before (T0) and 7 (T1), 28 (T2) and 90 (T3) days after activation. Log-linear models and Bonferroni correction were performed to analyze possible differences in PI and GI between RME, sexes or age groups over time. Results: Intra-group comparison revealed significant increases in PI of patients using HX (T0 < T2), IMHX (T0 < T3; T1< T3), males (T0 < T1; T0 < T2; T0 < T3) or aged 12-15 years (T0 < T1; T0 < T2; T0 < T3), and in GI of patients using IMHX (T0 < T3; T1 < T3), females (T1 < T3; T2 < T3) or aged 12-15 years (T0 < T3; T2 < T3). One inter-group difference in GI according to patients' age (8-11 < 12-15; T1) was observed. Conclusions: Since a single difference between groups was encountered, the results of this study indicated that PI and GI during maxillary expansion were similar between HX and IMHX, sexes and the analyzed age groups. Therefore, orthodontists can use these RME in UCLP patients according to the patient's necessity or their preferences.

RESUMO Objetivo: avaliar, durante a expansão rápida da maxila (ERM), o índice de placa dentária (IP) e o índice gengival (IG) de pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU), usando o aparelho disjuntor Hyrax (HX) ou o mini-Hyrax invertido (MHXI), considerando-se também o sexo e a idade. Métodos: o IP (Quigley-Hein modificado por Turesky et al.) e o IG (Silness e Löe) de 28 pacientes com FLPU (11 meninas; 8-15 anos de idade) tratados com ativação diária do aparelho de ERM foram avaliados antes (T0) e após 7 (T1), 28 (T2) e 90 (T3) dias da ativação inicial. Modelos de regressão log-linear e correção de Bonferroni foram usados para analisar as possíveis diferenças de IP e IG entre os grupos, de acordo com o tipo de aparelho de ERM, sexo e idade, ao longo do tempo. Resultados: as comparações intragrupos revelaram aumentos significativos do IP em pacientes usando HX (T0< T2) ou MHXI (T0< T3; T1< T3), com idades entre 12 e 15 anos (T0 < T1; T0 < T2; T0 < T3), e do IG de pacientes usando MHXI (T0< T3; T1< T3), que eram meninas (T1 < T3; T2 < T3), com idades entre 12 e 15 anos (T0 < T3; T2 < T3). Uma diferença no IG entre grupos foi observada em relação à idade dos pacientes (8-11 < 12-15; T1). Conclusões: uma única diferença entre grupos foi encontrada, o que sugere que os resultados de IP e IG, durante a expansão maxilar, foram semelhantes entre os grupos HX e MHXI, bem como entre os sexos e idades analisadas. Dessa forma, os ortodontistas podem usar esses aparelhos de ERM no tratamento de pacientes com FLPU de acordo com as necessidades do paciente ou suas preferências.

Fisura palatina en la secuencia de Pierre Robin / Palatal cleft in Pierre Robin sequence

Entre los niños que nacen con falta de fusión de la bóveda palatina, un número determinado corresponde a recién nacidos con síndrome de Pierre Robin. Aquí se abre un abanico de pacientes con un grado variable de complejidades y anomalías. Algunos que portan otros síndromes aún más complejos, que padecen la entidad por hipoplasia mandibular, hasta otros que solo poseen una modesta micrognatia que permitió el desarrollo de la secuencia. Si bien la fi sura del paladar es una arista más dentro de anomalías que pueden ser más complejas, debe corregirse a tiempo y de manera efi caz para permitir una adecuada fonación. En este trabajo se presentan, sobre 126 fi surados tratados durante 10 años en un hospital de atención pediátrica privado en Buenos Aires, 17 casos de síndrome de Pierre Robin, así como sus características, edad, sexo, tratamiento, resultados quirúrgicos y foniátricos, y complicaciones.

Between children born with cleft palate, a number of them are newborn with Pierre Robin Syndrome. These have a variety and diff erent degrees of complexity and abnormalities. Added complex syndromes may be found aff ecting them with hypoplasia and others with a slight micrognathia that allowed the development of the sequence. Cleft palate is only one between other abnormalities, but needs and must be corrected effi ciently on time to allow proper phonation. A number of 126 cleft palate patients treated and followed during 10 years in a private childrens hospital, in Buenos Aires, are included, and between them, 17 have Pierre Robin sequence. Their age, sex, treatment, surgical results and phonetic results are included.

Cierre de fístula palatina con colgajo anterior de lengua: reporte de un caso / Palatal fistula closure with anterior tongue flap: report of a case

El cierre de grandes fistulas palatinas en pacientes con fisura labio-alveolo-palatina, donde se realizaron varios intentos previos para su resolución, sin obtener éxito en el tratamiento, y en los cuales no se tuvieron en cuenta y respetaron los tiempos quirúrgicos correspondientes a los tiempos biológicos, conlleva a la implementación de técnicas alternativas para la conformación final del paladar hendido. Destacamos en este trabajo la utilización de un colgajo anterior de lengua, su técnica, y su resultado, al igual que la importancia de brindar una atención en concordancia con la edad ideal para la corrección quirúrgica de esta malformación...

Speech nasality and nasometry in cleft lip and palate / Nasalidade de fala e nasometria nas fissuras labiopalatinas

ABSTRACT INTRODUCTION: Perceptual evaluation is considered the gold standard to evaluate speech nasality. Several procedures are used to collect and analyze perceptual data, which makes it susceptible to errors. Therefore, there has been an increasing desire to find methods that can improve the assessment. OBJECTIVE: To describe and compare the results of speech nasality obtained by assessments of live speech, the Test of Hypernasality (THYPER), assessments of audio recorded speech, and nasometry. METHODS: A retrospective study consisting of 331 patients with operated unilateral cleft lip and palate. Speech nasality was assessed by four methods of assessment: live perceptual judgement, THYPER, audio-recorded speech sample judgement by multiple judges, and nasometry. All data were collected from medical records of patients, with the exception of the speech sample recording assessment, which was carried out by multiple judges. RESULTS: The results showed that the highest percentages of absence of hypernasality were obtained from judgements performed live and from the THYPER, with equal results between them (79%). Lower percentages were obtained from the recordings by judges (66%) and from nasometry (57%). CONCLUSION: The best results among the four speech nasality evaluation methods were obtained for the ones performed live (live nasality judgement by a speech pathologist and THYPER).

Resumo Introdução: A avaliação perceptiva é considerada padrão-ouro para avaliar a nasalidade de fala. Vários procedimentos são utilizados para coletar e analisar os dados percebidos, o que a torna suscetível a erros. Por isso, há uma preocupação crescente na procura de métodos que possam aperfeiçoá-la. Objetivo: Descrever e comparar os resultados da nasalidade de fala obtidos por meio de julgamento ao vivo, Teste de Hipernasalidade (THIPER), julgamento de gravações por juízes e nasometria. Método: Estudo retrospectivo de 331 pacientes com fissura labiopalatina unilateral operada. Foi realizada a análise dos resultados do julgamento da nasalidade ao vivo e por meio de gravações por juízes, do THIPER e da nasometria. Os dados foram coletados do prontuário dos pacientes, com exceção do julgamento das gravações das amostras de fala, que foi realizado por juízes múltiplos. Resultados: Foram obtidas porcentagens mais altas de ausência de hipernasalidade no julgamento ao vivo e no THIPER, com resultados iguais entre ambas (79%). Porcentagens menores de ausência de hipernasalidade foram obtidas no julgamento das gravações por juízes (66%) e para a nasometria (57%). Conclusão: Os melhores resultados entre as quatro modalidades de avaliação da nasalidade de fala foram obtidos para as realizadas ao vivo (julgamento por um fonoaudiólogo e THIPER).

Podem os distúrbios de fala de crianças com fissura labiopalatina serem justificadas pelas alterações das habilidades auditivas centrais? / Can speech disorders of children with cleft palate be justified by central auditory skills?

As crianças com fissura labiopalatina geralmente apresentam alterações fonoaudiológicas com manifestações em vários aspectos, especialmente no da comunicação. No que se refere à audição, os bebês que nascem com fissura no palato tendem a apresentar acúmulo de fluido na orelha média, devido ao mau funcionamento do mecanismo de abertura e fechamento da tuba auditiva. O quadro pode evoluir para otites, que é umas das causas mais comuns de perda auditiva em crianças com fissura labiopalatina com até 10 anos. Esta perda auditiva geralmente é do tipo condutiva bilateral. Sabe-se que a audição normal é essencial para a aquisição da linguagem oral e efetiva comunicação verbal, e que déficits do sistema auditivo, congênitos ou adquiridos afetam a transmissão e a percepção do som. Qualquer perda auditiva oferece privação sensorial, podendo, assim, levar a alterações em diferentes habilidades auditivas. São crescentes os estudos científicos relacionados às habilidades auditivas em crianças com fissura labiopalatina, contudo, existe uma escassez de trabalhos relacionando habilidades auditivas centrais com as alterações de fala na fissura labiopalatina. Assim, hipotetizou-se que as habilidades auditivas centrais em crianças com fissura labiopalatina que apresentam alterações de fala seriam diferentes das habilidades das crianças com fissura labiopalatina sem alteração de fala e também que poderia existir uma relação entre as alterações de fala relacionadas à Disfunção Velofaríngea e às habilidades auditivas centrais. Este trabalho teve por objetivo verificar a associação entre as habilidades auditivas centrais e alterações de fala decorrentes da Disfunção Velofaríngea (hipernasalidade e emissão de ar nasal), e Articulações Compensatórias em crianças com fissura labiopalatina operada. Nesta pesquisa, foi realizado um estudo prospectivo de 45 pacientes, subdividos em 3 grupos. Todos matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, com fissura labiopalatina operada. Foram averiguados inicialmente em prontuário dados quanto à Disfunção Velofaríngea e ao uso de Articulações Compensatórias a fim de compor os três grupos do estudo, sendo o G1 com alterações de fala decorrentes da Disfunção Velofaríngea e Articulações Compensatórias, o G2 com alterações de fala decorrentes da Disfunção Velofaríngea, porém sem Articulações Compensatórias, e G3 (grupo controle) sem alterações de fala decorrentes da Disfunção Velofaríngea e sem Articulações Compensatórias. Posteriormente, os sujeitos foram submetidos à avaliação audiológica periférica e a testes do processamento auditivo central. A Articulação Compensatória de maior ocorrência foi a golpe de glote, seguida pela fricativa faríngea e plosiva dorso médio palatal. O G1 foi o grupo que apresentou o maior número de sujeitos com habilidades auditivas alteradas, seguido pelo G2, e G3. Foi encontrada significância estatística na associação do grupo com alterações de fala decorrentes da DVF e AC com as habilidades de figura-fundo e ordenação temporal. A habilidade de resolução temporal esteve alterada em toda amostra estudada.(AU)

Children with cleft lip and palate usually have speech-language disorders with manifestations in various aspects of communication and supply. With regard to auditing, children with cleft palate tend to have fluid buildup in the middle ear due to malfunction of the opening and closing mechanism of the Eustachian tube. The table may develop into Otitis, which is one of the most common causes of hearing loss in children up to 10 years with cleft lip and palate. This hearing loss is usually conductive type and bilateral. Normal hearing is essential for the acquisition of oral language and effective verbal communication and that deficits of the auditory system, congenital or acquired, affect the transmission and perception of sound. Any hearing loss offers sensory deprivation and may thus lead alteration in different hearing abilities.Scientific studies related to the auditory abilities in children with cleft lip and palate are increasing, however, there is a paucity of studies linking central auditory skills with speech disorders in the cleft lip and palate. Thus hypothesized dry the central auditory skills in children with cleft lip and palate who have speech disorders would be different from the skills of children with cleft lip and palate speechless change and also that could be a relationship between speech disorders related to velopharyngeal dysfunction and central auditory skills .The objective of this study is investigate the association between central auditory skills and speech disorders resulting from the velopharyngeal dysfunction (hypernasality and nasal air emission) and compensatory articulations in children with cleft palate. In this research it performed a prospective study of 45 patients, subdivided into 3 groups. All enrolled in the Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital of the University of São Paulo, with operated cleft lip and palate. They were initially investigated in medical records data on the velopharyngeal dysfunction and use of compensatory articulations in order to compose the three study groups: the G1 with speech disorders resulting from the velopharyngeal dysfunction and compensatory articulations, G2 with speech disorders resulting from the velopharyngeal dysfunction But without compensatory articulations and G3 (control group) without speech disorders resulting from the velopharyngeal dysfunction and no compensatory articulations. Later the subjects underwent a peripheral audiological evaluation and auditory processing tests. The compensatory articulation was the most frequent glottal stop, followed by pharyngeal fricative and plosive average back palatal. The G1 was the group that had the highest number of subjects with altered auditory skills, followed by G2 and G3. Found statistically significant association between the group with speech disorders resulting from VPD and CA with the figure-ground skills and temporal skills. The temporal resolution skill was altered in all groups of this study.(AU)

Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso / Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report

A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica, anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoidismo, fenda palatina, anomalias do timo, insuficiência imunológica e problemas de fala e alimentação. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. Este relato de caso pretende chamar a atenção para essa síndrome como causa potencial de hipocalcemia e convulsões hipocalcêmicas mesmo após o período neonatal. Reporta-se a história clinico-laboratorial e manejo de um menino de 12 anos, diagnosticado aos sete com SDG em decorrência de facies típica e crise convulsiva hipocalcêmica. O paciente apresentava diagnóstico prévio de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e fácies suspeita (micrognatia, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, nariz angular). A hipocalcemia que deflagrou a crise convulsiva foi secundária ao hipoparatireoidismo, sendo tratado com carbonato de cálcio e calcitriol. Houve melhora clínica, porém se manteve hipocalcêmico, apesar de dose otimizada da medicação. O caso é atípico, já que o diagnóstico de SDG foi feito tardiamente, visto que a maioria dos casos é diagnosticada no período neonatal. Além disso, o quadro demonstra a variabilidade de achados clínicos que podem ser encontrados nessa síndrome e a importância de se investigar a SDG em pacientes que apresentem hipocalcemia, mesmo em idades mais avançadas. Salienta-se que o diagnostico tem relevância na implicação dos cuidados à saúde, devido aos riscos imunológicos e cardiológicos apresentados pelos pacientes portadores, devendo ser realizado o mais precocemente possível.(AU)

The DiGeorge Syndrome (DGS) stems from a 22q11.2 microdeletion and is considered one of the most frequent microdeletions in humans. It is characterized by very wide phenotypic spectrum, including learning disability, dysmorphicfacies, cardiac abnormalities, hypocalcemia, hypoparathyroidism, cleft palate, thymus abnormalities, immune impairment and speech and feeding problems. However, any finding is pathognomonic or even mandatory. This case report aims to draw attention to this syndrome as a potential cause of hypocalcemia and hypocalcemic seizures even after the neonatal period. Refers to clinical and laboratory history and management of a boy of 12, diagnosed at 07 with DGS due to typical facies and hypocalcemic seizure. The patient had a previous diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder, developmental delay and suspected facies (micrognathia, low-set ears, hypertelorism, angular nose). Hypocalcemia that triggered the seizure was secondary to hypoparathyroidism, being treated with calcium carbon- ate and calcitriol. There was clinical improvement, but hypocalcemic remained despite optimal medication dose. The case is atypical, since the diagnosis DGS was made later, as the majority of cases are diagnosed in the neonatal period. In addition, the table shows the variability of clinical findings that can be found in this syndrome and the importance of investigating the DGS in patients who have hypocalcaemia, even at older ages. Please note that the diagnosis is relevant in the involvement of health care due to immunological and cardiac risks posed by patients and should be done as early as possible.(AU)

Diagnostic implications of associated defects in patients with typical orofacial clefts / Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas

ABSTRACT OBJECTIVES: To describe prevalence of associated defects and clinical-genetic characteristics of patients with typical orofacial clefts seen at a reference genetic service. METHODS: Descriptive study conducted between September of 2009 and July of 2014. Two experienced dysmorphologists personally collected and coded clinical data using a validated, standard multicenter protocol. Syndromic cases were defined by the presence of four or more minor defects, one or more major defects, or recognition of a specific syndrome. Fisher's exact and Kruskal-Wallis tests were used for statistics. RESULTS: Among 141 subjects, associated defects were found in 133 (93%), and 84 (59.5%) were assigned as syndromic. Cleft palate was statistically associated with a greater number of minor defects (p < 0.0012) and syndromic assignment (p < 0.001). Syndromic group was associated with low birth weight (p < 0.04) and less access to surgical treatment (p < 0.002). There was no statistical difference between syndromic and non-syndromic groups regarding gender (p < 0.55), maternal age of 35 years and above (p < 0.50), alcohol (p < 0.50) and tobacco consumption (p < 0.11), consanguinity (p < 0.59), recurrence (p < 0.08), average number of pregnancies (p < 0.32), and offspring (p < 0.35). CONCLUSIONS: There is a lack of information on syndromic clefts. The classification system for phenotype assignment adopted in this study has facilitated recognition of high prevalence of associated defects and syndromic cases. This system may be a useful strategy to gather homogeneous samples, to elect appropriate technologies for etiologic and genotype-phenotype approaches, and to assist with multiprofessional care and genetic counseling.

RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência em dismorfologia, com protocolo validado em estudo multicêntrico. Presença de quatro ou mais defeitos minor, um ou mais defeitos major e diagnóstico de síndrome reconhecida foram critérios usados para classificar o caso como sindrômico. Usou-se teste exato de Fisher para análise de variáveis categóricas e o de Kruskal-Wallis para igualdade de médias. RESULTADOS: Entre 141 sujeitos, 133 (93%) apresentavam ao menos um defeito minor ou major associado, 84 (59,5%) classificados como sindrômicos. As fendas de palato estiveram associadas com maior número de defeitos minor (p < 0,0012) e com a classificação sindrômica (p < 0,01). O grupo sindrômico apresentou maior taxa de baixo peso (p < 0,04) e menor acesso a tratamento cirúrgico (p < 0,02). Não houve diferenças entre os grupos quanto ao gênero (p < 0,55), idade materna ≥ 35 anos (p < 0,50), ingestão de álcool (p < 0,50) e tabagismo (p < 0,11), consanguinidade (p < 0,59), recorrência familial (p < 0,08) e média de gestações (p < 0,32) e de filhos nascidos vivos (p < 0,35). CONCLUSÕES: Existe escassez de informações sobre fendas sindrômicas. O método de classificação fenotípica usado possibilitou a identificação de alta prevalência de defeitos associados e de casos sindrômicos. Esse método seria uma opção para homogeneizar amostras, determinar tecnologias com vistas à investigação etiológica e estudos de correlação genótipo-fenótipo, além de colaborar para intervenção multiprofissional e aconselhamento genético.

Dual embryonic origin of maxillary lateral incisors: clinical implications in patients with cleft lip and palate

Introduction:Cleft lip and palate are craniofacial anomalies highly prevalent in the overall population. In oral clefts involving the alveolar ridge, variations of number, shape, size and position are observed in maxillary lateral incisors. The objective of this manuscript is to elucidate the embryonic origin of maxillary lateral incisors in order to understand the etiology of these variations.Contextualization: The hypothesis that orofacial clefts would split maxillary lateral incisor buds has been previously reported. However, recent studies showed that maxillary lateral incisors have dual embryonic origin, being partially formed by both the medial nasal process and the maxillary process. In other words, the mesial half of the lateral incisor seems to come from the medial nasal process while the distal half of the lateral incisor originates from the maxillary process. In cleft patients, these processes do not fuse, which results in different numerical and positional patterns for lateral incisors relating to the alveolar cleft. In addition to these considerations, this study proposes a nomenclature for maxillary lateral incisors in patients with cleft lip and palate, based on embryology and lateral incisors position in relation to the alveolar cleft.Conclusion:Embryological knowledge on the dual origin of maxillary lateral incisors and the use of a proper nomenclature for their numerical and positional variations renders appropriate communication among professionals and treatment planning easier, in addition to standardizing research analysis.

Introdução:as fissuras de lábio e palato são malformações de alta prevalência na população. Nas fissuras que envolvem o rebordo alveolar, o incisivo lateral superior mostra variações de número, forma, tamanho e posição, o que o torna objeto de estudo, na tentativa de elucidar sua origem embrionária para compreender a etiologia dessas alterações.Contextualização:existia a hipótese de que a fissura orofacial seria capaz de segmentar o botão embrionário do incisivo lateral. No entanto, estudos recentes evidenciaram que o incisivo lateral superior possui dupla origem embrionária, sendo formado parcialmente pelo processo nasal medial e pelo processo maxilar. Em outras palavras, a metade mesial do incisivo lateral provém do processo nasal medial, enquanto a metade distal do incisivo lateral origina-se do processo maxilar. No paciente com fissura, não há fusão desses processos, o que resulta nos diferentes padrões numéricos e posicionais do incisivo lateral em relação à fissura. Além dessas considerações, propõe-se também uma nomenclatura para o incisivo lateral em pacientes com fissura labiopalatina, com embasamento na Embriologia, considerando-se sua posição em relação à fissura alveolar.Conclusão:o conhecimento embriológico da dupla origem do incisivo lateral superior e o emprego de uma nomenclatura adequada para as suas variações numéricas e posicionais facilita a comunicação entre profissionais, o planejamento dos casos e possibilita a realização de estudos clínicos comparativos.